罕见病，顾名思义，是指相对于常见病来讲发病率非常低的疾病。尽管不同国家对罕见病的定义各有不同，美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病。全球层面目前尚无统一的罕见病定义。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在中国由于人口基数大，罕见病患者其实“并不罕见”，估计有近万，已成为不容忽视的社会问题。
在罕见病中神经系统的病种最多，包括运动神经元病、青年帕金森病、亨廷顿舞蹈症、肝豆状核变性、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、重症肌无力、多系统萎缩、脊髓小脑共济失调、特发性震颤、脑小血管病、线粒体疾病、遗传性周围神经病、肌营养不良等多种疾病，涉及神经病学的各个亚专业。也许普通人对于这些过于专业并且繁琐复杂的疾病名称也许有些晦涩生疏，但是由于近年来的科普，比如风靡全球的“冰桶挑战”，让大众逐渐对于“渐冻人”等等罕见病有了认识。
但是，你可能不知道的是这些让人倍感心疼的名字背后，却是一个个坚强的生命在孤独地承受着病痛的折磨。
由于罕见病的临床表现复杂，检查手段的限制，诊断率低，国内缺少许多神经系统罕见病的发病率及临床转归等基本数据，多依赖于国外的经验，诊治现状亟待提高。虽然大多数罕见病无有效治疗方法，然而也有不少神经系统的罕见病使用针对性的对症治疗措施，能让患者的疾病症状消失，重回健康人生，这对于患者而言无疑是人生一重大转折。这种治疗就好比找到了一把钥匙，打开了一扇紧锁的大门。因此对于这类疾病的识别至关重要。
对于严重致残性的遗传性罕见病，如能做出早期诊断，进行遗传咨询、产前诊断，可避免出生缺陷，从而提高全民健康，也具有重要意义。如大家并不陌生的亨廷顿舞蹈病，是一种由IT15基因突变所致的常染色体显性遗传的神经系统疾病，一般中年起病，以不自主运动（主要是舞蹈症）、认知损害和精神症状为主要临床表现，进行性加重，致残性极高。
即使目前尚无有效治疗方法的严重致残性罕见病，我们也应该充满信心，只有积极探索，才能发现病因，最终找到解决治疗疾病的方法。
以肌萎缩侧索硬化（ALS）为例，该病国外发病率为4-6/10万，目前已经注册余例患者，通过规范化建设的数据库开展了一系列高质量的研究，系统分析了中国ALS患者的致病基因和风险基因等遗传学特征，发现中国ALS患者的遗传学特征不同与欧美人群，如高加索人群中即使散发型ALS患者的C9orf72基因变异可高达20-30%，而中国ALS患者的突变率不到1%。
当今是精准医学时代，基因治疗给很多难治性遗传性疾病带来了曙光。最近，美国FDA批准了基于基因治疗策略的Spinraza（反义寡核苷酸，ASO）治疗脊肌萎缩症（SMA），采用这种治疗的患儿临床症状均未进展到严重程度。国外正在开展针对C9orf72基因突变的动物研究，因此寻找中国ALS患者自身的遗传特征极其重要，如果能找到中国人群ALS患者的遗传特征，将来就有望为这类患者开展基因修饰治疗。
虽然许多罕见病尚无有效的治疗方法，临床经验的总结，对于我们掌握疾病的发展规律也非常重要。西南地区ALS患者的主要死亡原因发现营养障碍是继肺部感染后的第二死因，该比例远高于西方国家，这一研究发现指导了我们的临床实践，在针对晚期ALS的诊疗计划中，注重多学科合作，加强了营养支持的治疗建议（如胃造瘘），从而延长了患者的生存期。
通过大样本临床资料库，构建了ALS预测长生存期的nomogram模型，有针对性指导ALS患者个体化治疗策略的选择。有时采取看似简单的对症治疗，却对提高患者的生活质量极其重要。如吞咽困难起病的ALS患者，行走和上肢运动完全正常，由于不停的流涎，导致患者不愿出门。而只需要用小剂量的药物减少口腔分泌液的产生，就能帮助患者解除这种社交尴尬。
通过对中国ALS患者疾病特征、生物标记物、发病机制进行研究，发表了一系列的SCI论文，让国外同行也了解了中国ALS的疾病特征，得到了国际和国内同行的认可，为更深入的研究这些罕见病的病理生理机制，开发新的治疗靶点，打下了良好的基础。
有时因为各种各样的原因，罕见病患者不愿意就诊，不愿意让他人知道自己所患的是遗传性疾病，造成了家庭中不幸的下一代的出生。我们坚持定期开展多种罕见疾病（如ALS、亨廷顿病、肌张力障碍）的患者教育，指导患者及家属的正确认知疾病和树立科学的治疗观念，深切地去了解和理解每一个患者家庭的实际需求，减轻了他们对疾病的恐惧，避免了患者花费不必要的金钱在不应该的治疗上，帮助患者及家属树立信心。
罕见病因其“罕见”，公众认识不足，而媒体的介入和宣传也发挥出巨大作用，比如，年盛夏席卷全球的“冰桶挑战”，让公众认识了一个特殊的群体——“渐冻症”（ALS），通过公众的认识，社会的捐助，让这一疾病的研究进入了一个新的高潮。