摘要
ABSTRACT
生不平凡
爱不罕见
年4月29日上午9:00-11:20，复旦大学第一届生命文化节系列活动之“罕见病真人图书馆”在邯郸校区6号楼hour’s咖啡吧成功举办。本次活动邀请了12种罕见病的嘉宾代表，共同分享他们的故事。
患者妈妈说
“孩子现在已经8岁了，因为这个病我必须极其小心孩子的饮食起居。孩子抵抗力低，但又不能感冒，一旦感冒就又会出现血尿蛋白尿等症状。孩子虽然在我们悉心的呵护下可以上学，可是却不能像其他孩子一样上体育课，他必须保护好自己。”
患者本人说
“其实这些生活上的问题都不算什么，对我们来说最害怕的是别人歧视的目光和指指点点。我们渴望和别人一样的生活，而不是被孤立，在应聘面试时因独特的外貌而被拒之门外。”
一位未赶上报名但积极参与我们活动的嘉宾说
“目前中国得鼻炎的人很多，有相当一部分的人会选择去做手术，而做手术时医生是不会告诉你手术后可能会导致空鼻症的，目前大家对这个疾病的了解太少了。这种疾病疼痛起来更甚于癌症，空鼻症是每呼吸一下都会痛，每呼吸一次都是患者的痛苦，甚至有患者因痛苦而自杀…”
患者本人说
“白塞病能否及时发现，很大程度上要看患者自己是不是够“聪明”。因为像口腔溃疡，很多人都不会把它当回事，即使身体其他部分也出现了溃疡，在症状并不严重的时候很多人也不以为意。但是现在的互联网这么发达，把自己所有的症状都叠加起来去搜索，就会发现自己患的是白塞病”
如何预防
关于罕见病的预防，多位嘉宾都强调了基因检测的重要性。虽然有些罕见病通过药物可以控制，但是如何从根本上避免问题比如何治疗要重要的多。
例如白化病属于隐性遗传，一个正常人也有可能是白化病致病基因的携带者。所以两个正常人是有可能会生下一个患有白化病的宝宝的。白化病致病基因的携带者在人群中占1/的比率，但是致病基因有十几种，只有相同的致病基因的组合才能致病。也就是说经过检测之后，即使双方都是致病基因携带者，但是致病基因种类不一样，也是不用担心会生下患病宝宝的。
由此看来，基因检测从优生优育的角度上可以降低患病率。基因检测不仅可以通过孕前检测的方式，在怀孕过程中也可以通过绒毛穿刺、羊水穿刺确认胎儿是否有染色体异常等情况。
对罕见病有一些了解之后，就会发现，罕见病离我们并没有那么遥远，谁都有可能被选中。有时候，你并没有那么幸运的当一个事不关己的旁观者。
每一位罕见病患者都带给世界以精彩，
渴望理解与被爱。
真人图书馆活动是一个契机，
将我们与罕见病群体的心拉在一起。
愿罕见病群体得到更多的白癜风的发病原因北京白癜风联合诊疗中心