他来到这个世界才7个月，却已经在ICU里生活了近5个月，他是我市首例被确诊为世界十大罕见病的庞贝氏症患儿康康（冯骏康）。出生2个月后被确诊患病日前，在广东医院的儿童重症监护室，东时记者见到了康康。皮肤白净的康康和同龄的健康孩子相比，除了体型略小一点外，四肢的发育和头部的形状都十分健康。康康的妈妈李明明告诉记者，她的大儿子已经12岁了，怀二胎时，因为她自身身体原因，康康于今年1月20日提前来到这个世界上，出生时不足8个月，通过抢救在新生儿科住了9天才得以生存。在康康2个月时，被确诊患上了世界十大罕见病之一的糖原累积症第二型，又称庞贝氏症。坚强抗争的康康。世界十大罕见病包括：渐冻症、白塞氏病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、黏多糖贮积症、戈谢病、结节性硬化症、卡尔曼氏综合征、尼曼匹克氏病、庞贝氏症。庞贝氏症是一种基因缺陷引发的先天性疾病，发病率约为四万分之一，由于患者体内缺乏一种酶，导致糖原不能正常代谢而沉积在全身各个组织。如果不及时治疗，康康面临的将是肌肉萎缩、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭。而大多数庞贝氏症患儿会因为并发症在一岁前死亡，死亡率极高。父母辞工专门照顾康康康康被确诊后，直接住进了重症监护室，每天的探护时间只有半个小时到一个小时。因为担心孩子，李明明常常在监护室外一坐就是一个晚上。“我原本做点小生意，康康生病后我就没做了，现在住在广州亲戚家，每天都来看看孩子，陪陪他，让他知道爸爸妈妈一直都在，都很爱他。”虽然每天和康康相处的时间很短暂，但是爸爸妈妈已经很开心了。爸爸冯长根说，自己原本在一个工地上做基建管理，现在因为时间上顾不过来，他已经把工作辞了，来回奔波于惠州和广州之间。“他懂的，我去看他，和他说话，他还会对着我流眼泪。我怎么舍得放弃他。”冯长根说。医生：广东确诊病例不足10人“据广东医院儿童重症监护室主任唐雯介绍，目前庞贝氏症确诊病人全国不足人，广东省不到10人，“康康应该是惠州确诊的首例病例”。现在治疗庞贝氏症的主要手段是注射“myozyme”（即重组α葡萄糖苷酶）和使用呼吸机延续生命。她告诉记者，康康刚来时年龄不足3个月，呼吸十分困难，现在康康的肌肉力量在慢慢地好转，手脚的活动也增加了，希望他能够恢复到呼吸机撤掉或是改成无创呼吸。“治疗的效果还是很不错的，如果治疗得好，庞贝氏症患儿也能过正常的生活，只是力量稍微弱一点，不过就是要一直坚持用药。”她说。作为治疗庞贝氏症惟一的特效药“myozyme”，目前只有美国生产，价格非常贵，50毫克一瓶，每瓶折合成人民币需要多元。药的用量需要根据患者的体重计算，每公斤体重对应20毫克药物，一个月要使用两次。目前，康康每月仅注射“myozyme”就需要花费2万多元，而且这种药物还要提前几个月去香港预订。让冯先生夫妇感到振奋的是，去年10月20日，国家食品药品监督管理总局发布药品注册批件，批准“myozyme”（中文名“美尔赞”）进入中国大陆。李明明说：“当时确认后，我们都高兴得睡不着觉，盼着药物能早日在国内上市。而且也希望它能够进入到医保报销的目录里来。”市民可通过
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