您了解出生缺陷吗？
我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20—30万例可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80—万，约占年出生人口总数的4—6%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿，给家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重经济负担。有关研究结果显示，每新发1例唐氏综合征（先天愚型），因诊断、治疗和特殊教育费用等产生的经济负担为45万元，每年新发唐氏综合征1.6—2万例，将造成社会经济损失约73—90亿元。可见出生缺陷已经成为一个突出的公共卫生问题和社会问题。
随着现代医学技术的发展，人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解，避免先天性缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天性缺陷做出风险率预测，并采取相应措施以达到优生目的。
什么是产前筛查？
产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过检验孕妇血液中的与妊娠有关的标志物浓度，筛选出高危人群来实现的。筛查的目的：筛查胎儿是否有先天愚型、18—三体综合征、神经管缺陷等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤。
什么是先天愚型？
又称唐氏综合征，21-三体综合征，是一种常见的染色体数目异常的疾病，患者细胞比正常人多出一条染色体，导致先天性严重智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容；大约50%的唐氏儿可以活到60岁，需要家人的长期照顾。养育一个患儿，将给家庭成员带来巨大的精神痛苦。这种病在活产婴儿中的自然发生率为1/；孕妇怀有唐氏综合征胎儿的机会是随着年龄递增；该病系染色体病，无法治愈，但可以在怀孕期间进行产前诊断和选择终止妊娠。
为什么每一位孕妇，特别是高龄孕妇要做唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检必做项目之一。每一对健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在危险。建议每一孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清可检出21—三体综合征外，还可筛查出神经管缺陷、18—三体综合征等高危孕妇。研究表明，孕妇随着年龄增长生产唐氏儿的几率增高，25岁以下孕妇发生唐氏儿的几率为1/；年龄超过30岁，几率为1/；35—39岁之间几率为1/；超过40岁，几率高达1/。高龄孕妇更应该进行筛查。
需要指出的是，筛查的目的在于发现高危孕妇，它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险”）和假阴性率（即怀有先天缺陷胎儿的孕妇筛查呈“低风险”）。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。如果不筛查就是百分百漏诊。
山西省委省政府对出生缺陷防治工作高度重视
政策解读
将“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列为年省政府六件民生实事之一，做到应查尽查，最大限度地预防出生缺陷风险，努力提高出生人口素质。
免费服务对象有哪些？
符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：
1.女方为本省户籍的；
2.男方为本省户籍、女方为外省户籍的；
3.居住在本省6个月以上的流动人口。
免费服务内容是什么？
1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；
2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。
具体包括：
（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。
（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销。
如何享受免费产前筛查与诊断服务？
在全省提供孕产妇保健服务的医疗卫生机构内，孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。免费服务标准为：产前筛查元/人，产前诊断元/人。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目免费服务范围。
免费产前筛查的程序及携带的资料有哪些？
1．领取“产前筛查免费服务卡”。
（1）户籍为本省的孕妇：携带居民身份证及复印件。
（2）男方为本省户籍、女方为外省户籍的，需携带双方居民身份证及复印件、结婚证及复印件。
（3）居住在本省6个月以上的流动人口：需携带孕妇居民身份证及复印件、居住证及复印件；未办理居住证的，由孕产妇保健手册建册单位会同有关部门鉴定。
孕妇携带上述资料在户籍地（居住地）医疗保健服务机构（县级妇幼保健机构或乡镇卫生院、社区卫生服务中心）建立孕产妇保健手册，同时领取“产前筛查免费服务卡”。
2．孕妇在妊娠15-20+6周期间，携带居民身份证及复印件、“产前筛查免费服务卡”到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单。
孕妇采血后多久能得到筛查结果？
孕妇采血后，一般在10-12个工作日内便能得到产前筛查结果。由所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）负责告知孕妇本人。
孕妇接到产前筛查结果为高风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为高风险时，所在县级妇幼保健机构会及时通知孕妇本人。孕妇要主动到县级妇幼保健机构领取转诊单，前往产前诊断机构进一步接受产前诊断服务（享受免费产科系统超声诊断或羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等）。
如果高风险孕妇自愿选择进行外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务的，财政按元/人的标准给予补助，其它费用自理。
孕妇接到产前筛查结果为低风险或临界风险时怎么办？
孕妇通过产前筛查被确定为低风险或临界风险时，所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）会及时通知孕妇本人。孕妇要按照医嘱继续观察。
如果低风险或临界风险孕妇自愿自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，结果确定为高风险的，下一步继续开展产科系统超声诊断、羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等服务的，享受免费服务。
孕妇接受产前诊断服务后多久能得到诊断结果？
孕妇接受产前诊断服务后，一般在25-30个工作日内便能得到产前诊断结果。由所在县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人。
产前诊断结果为高风险的孕妇，要按照诊断结果医嘱选择干预措施，并接受随访。
年免费产前筛查与诊断服务正式执行之前，孕妇自费进行产前筛查与诊断的，如何进行报销？
在年1月1日至本项目工作实施方案下达执行之前，符合条件的孕妇在本省医疗卫生机构自费接受本实施方案规定的产前筛查与诊断服务的，务于10月底前由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件；居住在本省6个月以上的流动人口，另需携带居住证及复印件；未办理居住证的，由县级卫生计生行政部门会同有关部门鉴定）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，到户籍所在地或居住地县级卫生计生行政部门按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由县级卫生计生行政部门予以直接审核报销；产前诊断费用，先由县级卫生计生行政部门审核后，将相关资料报送至所属市级卫生计生委报销，并反馈给孕妇。
产前筛查医学遗传咨询指导建议
一、孕妇预产期年龄小于35岁，产前筛查结果为低风险的孕妇：
提示和建议：
胎儿发生21-三体、18-三体神经管缺陷的风险非常小，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，应进行正常的产前检查。
二、孕妇预产期年龄大于35岁，产前筛查结果为低风险的孕妇：
提示和建议：
1、胎儿发生21-三体、18-三体及神经管缺陷的风险较小，您可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA检测21、18、13三体（即NIPT检测，需完全自费，2元/人次）进一步排除风险。
2、若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；
3、若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。
三、产前筛查结果为临界风险的孕妇：
提示和建议：
1、胎儿有一定的染色体异常的风险，您可以选择NIPT（完全自费2元）进一步排除风险。
2、若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；
3、若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。
四、产前筛查结果为高风险的孕妇：
提示和建议：
1、胎儿有染色体异常的风险，您可以选择选择免费的介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），如果您不接受介入性产前诊断，也可以选择NIPT检测（政府补助元，需自费1元）以进一步排除风险。
2、若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；
3、若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。
五、开放性神经管缺陷高风险的孕妇：
提示与建议：
1、建议立即行胎儿系统超声检查（免费做三维超声）排除开放性神经管畸形。
2、超声排除神经管畸形者，提示胎儿可能存在染色体病的风险，按产前筛查与诊断的提示与建议进行检测。
六、筛查结果为低风险但单项指标异常的孕妇：
提示与建议：
1、胎儿发生下列不良妊娠结局风险增加：早产、自然流产、小于胎龄儿、妊娠高血压综合症、胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥、胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸。
2、建议在产科门诊监测，结合胎儿孕中期（20-26周）系统超声检查及30-32周生长发育评估，追踪观察。必要时介入性产前诊断。