罕见病患者虽然大多不能治愈，但通过药物治疗可以缓解病情，甚至可以像正常人一样生活。药品，是他们的生命，也是他们最大的支出。为了对罕见病患者的“天价用药”给予分担，近年来，青岛、上海、浙江、宁夏等地，纷纷开始尝试“地方突围”，通过医疗保险和医疗救助等途径，有针对性地解决罕见病患者的保障问题。这些利好政策，除了让本地居民受惠，也吸引了一些被病魔逼近墙角的外地患者“移民”。这些罕见病患者面临怎样的困境？“移民”会不会稀释地方保障的有限资源和救助能力？
“不能报销，我早就残疾了”33岁的李晓晓是山东德州姑娘。年，大四在读的李晓晓还没来得及找工作或者谈场恋爱，就患上了多发性硬化症。随后的10多年里，视力减退、小便失禁、行动障碍……这些症状逐渐吞噬着她的青春。
医生告诉晓晓，如果把人体的神经系统比作一根电线的话，髓鞘就是电线外面的一层绝缘膜，如果这层膜出了问题，人也就跟着“短路”了。多发性硬化症就是在这种机理下，发生在中枢神经系统的自身免疫性疾病，可引起视觉障碍、肌肉无力、协调能力下降、讲话困难、平衡障碍等，有着很高的致残率。目前，这一疾病只能用药控制病情，无法彻底治愈。
晓晓说，静脉注射激素类药物，可以帮助多发性硬化症患者度过急性发作期，药费每年几千块钱。不过，为了尽可能地防止复发和修复神经，平时还要使用干扰素。以最常用的倍泰龙为例，患者需要隔天注射一次药物，每次花费元。每月15次，共计元。这种药在德州当地并没有纳入医保报销范围，自费每年要花费10多万元。
晓晓的父母都是工薪阶层，药费对这个家庭来说犹如天价，因此起初除了疾病发作外，她并没有用药。直到年，晓晓的身体状况急剧恶化。“脑袋没日没夜地疼，好像被凿开一样，我疼得喊出声音，每晚都睡不着，妈妈就整夜整夜地陪着我。”李晓晓说，接着，她的身体下半身痛觉和温觉开始减退，走路一瘸一拐，胳膊时常痉挛，手出现倒勾现象。
为了让女儿用上干扰素，已经退休的母亲出去打工，父亲则做起了送快递的兼职。
年的一天，偶然间，晓晓看到新闻报道说，青岛市将倍泰龙纳入医保报销范围，可报销75%。为了不再成为家人的累赘，李晓晓通过一定方式享受到了该市的医保政策。年，李晓晓常规使用倍泰龙，经医保报销及慈善项目减免后，个人只需要花费1万多元。
晓晓说：“如果这种药物不能报销，我根本没有条件连续使用，也许早就残疾了。真希望其他地方也能像青岛一样，给罕见病患者一个希望。”
“占了人家的便宜，难以面对公众”作为罕见病中的罕见病，戈谢病患者平均每年的用药费用高达多万元。“移民”青岛后，患者晓博一家的药品自费支出从55万余元降到6万元左右。
通过晓博父母的一位朋友，小新君多次转达希望与这个家庭直接对话的请求，但始终被婉拒。晓博的父母请朋友转达了他们的心里话：自己一家占了青岛政策的“便宜”，觉得难以面对公众。“但孩子患上这样的病，不去救，就得眼看着他的生命一点点衰败下去，这对做父母的来说，是实在承受不了的心酸和折磨。”
通过这位朋友，小新君了解到晓博一家的经历。今年两岁半的晓博是山东省淄博市人。一岁半时，晓博被确诊患有戈谢病。这种疾病因人体内缺少葡萄糖脑苷脂酶引起，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。如不进行干预，会导致疼痛、骨损伤，甚至死亡。
不幸中的万幸是，在全球多种罕见病中，仅有1%的罕见病有特效药，戈谢病就是其中之一。这种通用名叫注射用伊米苷酶的药，每针价格为2.3万元，晓博目前每个月需要注射两针，也就是4.6万元。一年下来，高昂的花费已经将这个曾经安稳的家庭拖入绝境。而随着患者身高、体重的不断增加，患者的用药剂量还需增加。
为了延续孩子的生命，晓博的父母通过各种方式在淄博当地呼吁建立罕见病医疗保障机制，但政策的出台似乎遥遥无期。他们从医生和病友处得知，目前国内只有极少数地区对戈谢病进行保障，而青岛市恰恰有这个政策。
卖掉老家的房子，并通过一些方式取得了青岛户口，从今年开始，晓博享受到青岛市的罕见病保障政策。根据青岛市的规定，医保患者可以享受戈谢病用药“买8赠4”活动，即买8个月的药赠送4个月的药。此外，晓博的用药花费可以通过医保部门报销70%，剩余的自负部分，还可以通过大病救助政策再次报销60%。
通过用药，晓博的病情已经得到了控制。
“毕业后，要到保障好的地方工作”在北京某高校上大三的孙青告诉小新君：“能否得到保障，对罕见病患者来说，就是天堂和地狱的差别。”今年23岁的她当前最大的心愿就是，“毕业后能到罕见病保障较好的地方工作，进而改变现状”。
两年前，孙青被诊断患有多发性硬化症，年因此休学一年。幸运的是，孙青虽然不是北京人，却因为在北京上学享受到了该市的公费医疗。上学期间，医院治疗，基本医疗费用能够报销90%。不幸的是，可降低多发性硬化症发作频率的干扰素倍泰龙不在报销范围之内。
确诊后，孙青的病情发作了两次。最近一次是今年1月底，正值学校期末考试。考最后一科时，孙青感到全身乏力，手根本没有拿笔的力气。
孙青告诉小新君，如果用针剂的干扰素，每年要花几万元到十几万元不等；如果是口服的，则需要几十万元。在患病的两年中，家里仅购买倍泰龙就花了18万元，“已经压得家里喘不过气”。所以，虽然她非常喜欢北京，曾经对毕业后在北京的打拼生活充满憧憬，但是现在，她只希望能够到罕见病保障程度较好的城市找一份工作，安家并生存下去。
前不久，孙青成为一个多发性硬化症公益组织的负责人。她说，希望通过自己的努力，引起社会各界的，进而提高多发性硬化症用药的可及性，让相关的患者既能买得到，又能买得起。
“过去告知有特效药，是一种折磨”在许多罕见病患者眼中，生在罕见病保障较好的城市是件非常幸运的事儿。青岛人王龙就是其中之一。今年39岁的王龙，在20岁时身高已经达到厘米。这让他一度很迷惑，因为父母都不是高个子。0年，因为身高问题和格外大的饭量，王龙经检查被发现患有糖尿病，并于去年被确诊患有肢端肥大症，糖尿病只是该病的并发症。
肢端肥大症同样也有特效药，叫做索马杜林（注射用醋酸兰瑞肽），这种药品一支元，需每个月打两支。确诊后，医院神经外科主任刘伟马上告诉王龙，青岛市对这个病有政策，通过办理特病救助，可以报销一部分费用。经过报销后，王龙每月需要自负2元。再加上元左右的胰岛素，他每月固定的药物支出为元左右。虽然还要靠父母的接济来维持生活，但药费还是支付得起的，王龙的病情也一直控制得很稳定。
青岛人唐风患有白塞氏病，32岁的他甚至把自己能够娶到媳妇都归功于青岛市的罕见病报销政策。他告诉记者，在青岛市，治疗白塞氏病的激素类药物%报销，中成药报销80%，个人医疗费用从过去的每年1.5万元，直降到现在的0多元，平均一个月才元。“咱就是平头老百姓，身体又不好，只能找个轻松的工作干，挣的钱只够基本生活。要是每年再有1万多元的药费支出，谁愿意嫁给咱呢！”
在刘伟看来，虽然病魔无情，但青岛市的保障政策为这些患者带来了光明，医生也因此增强了治病救人的信心。“过去在临床上看到这个病，我们告诉病人有特效药，对他们其实是个折磨，因为用不起。自从青岛市的保障政策出台后，病人的预后大大改善。我们出去和其他地区交流，大家都非常惊讶于我们诊疗水平的快速提升。”（文中患者均为化名）
政策“高地”遭遇保障压力由于我国的罕见病保障还处在起步阶段，大部分罕见病患者缺乏专门的制度加以保障，这就造成随着罕见病保障地区性政策“高地”的形成，大量罕见病患者为寻求政策庇佑，开始涌入这些地区。政策先行者在保障基金“不穿底”和人文关怀“不崩塌”之间，正面临着艰难的平衡和选择。
政府专项资金鼓励探索“如果没有青岛市政府的2.7个亿，我们也没有勇气探索罕见病保障。”青岛市社会保险事业局社会保险合作发展处处长魏鹏坦言，青岛市的罕见病保障虽然由医保部门管理，但保障资金的“大头”则是政府的专项资金。
魏鹏口中的2.7个亿，指的是从年起，青岛市政府每年定期、定额拨付的大病医疗救助专项资金。利用这笔资金，青岛市尝试建立了该市特有的特药特材医疗救助制度，主要用来保障恶性肿瘤等重大疾病、罕见病、强直性脊柱炎等高致残性疾病患者需要应用，却不在医保目录之中的昂贵药品及医用材料所产生的费用。
根据特药特材医疗救助制度规定，经专家论证确定可以入选特药特材项目的非医保目录内药品和项目，青岛市参保患者可以享受最高费用限额内，个人自费部分的70%报销；首次报销后，如果患者的自负费用超过5万元，救助资金还能对超过部分按60%的比例给予救助，补充救助额不超过10万元。魏鹏说，截至目前，已有包括戈谢病、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）、肢端肥大症、原发肺动脉高压、多发性硬化症等罕见病用药被纳入特药特材救助范围，共计24个品种。
魏鹏介绍，年，青岛市特药特材医疗救助资金共支出2.4亿元。青岛市还准备再将8种药品纳入救助范围。“一方面，救助资金正在逐渐吃紧；另一方面，我们还是希望有限的资金能够保障尽量多的人。”
青岛市社保局局长耿成亮表示，从年7月该市特药特材医疗救助制度实施到今年第一季度末，仅罕见病患者就特药救助了多人，总共支出余万元。特别是自年开始，青岛市将花费巨大的戈谢病特效药伊米苷酶注射剂也纳入特药目录，仅一年时间，7位患者就花费了万元。
如此重的医疗费用负担，单靠任何一方的力量来保障都是不现实的。为此，青岛市在保障资金上采取的是多方共担的原则，即政府的特药特材医疗救助项目和基本医保出一部分，患者个人出一部分，通过谈判让医药企业降价一部分，结合社会慈善项目再帮助一部分。
除此之外，青岛市还配套建立了责任医师、定点医疗和定点取药制度，这样能够有效地进行成本控制、风险控制和责任追究。该市还限定了特药特材医疗救助人次上限，如BH4缺乏症救助名额每年只能新增10个。“从全国范围来看，青岛市的经济水平算是中等偏上。在罕见病保障上，只能综合疾病状况和本地的经济水平，小心平衡、量力而行。”耿成亮说。
“不愿拒绝又接纳不了”的尴尬在罕见病患者的口耳相传中，青岛成了一个令人向往的“理想国”。这不仅因为其保障水平高，还源于青岛的政策和服务充满了人情味儿。
一位知情人士告诉小新君，青岛的罕见病报销是一站式服务，病人在特供药店取药不需要垫付资金，只付自费部分即可。有两个纳入青岛市大病救助的戈谢病患儿，所用药品在经过特药特材医疗救助报销后，还可以额外申请民政救助。而民政部门的救助款是先垫付后报销的，为了减轻患者负担，特供药店就先帮孩子垫付了报销款，让孩子可以报销后再还。
这样的好名声，让青岛特药特材医疗救助政策在惠及本地患者的同时，也深深地吸引着外乡的罕见病患者。小新君了解到，虽然青岛市年才将戈谢病纳入特药特材医疗救助保障范畴，但如今登记在册的7名病人中，原始本地居民仅有3人。
耿成亮无奈地说，青岛做罕见病保障，是源于对罕见病患者的社会责任和情感支持。在进行保障之前，医保部门按照本地户籍人口的发病率进行了仔细测算，以确保能够实现资金收支平衡。但是外地患者如果一直往里进，就会打破这个平衡。
对于小新君的采访，耿成亮其实一直是婉拒的，即使在采访之中，他也多次表达了这种意愿。他说：“做罕见病保障太难。我们经常要去很多机构、企业拉赞助，有时候人家甚至会问，这个病人是不是你家的亲戚呀。每次我都会回答，罕见病患者就是我们的家人，如果没有人伸出一把手，他们可能就会被社会抛弃。”
耿成亮还坦言，对于医保部门来说，要提高特药特材医疗救助的门槛，把外地“移民”挡在门外，并不难。但这些患者是为了保命才会来到青岛，如果堵死这条路，对病人和他们的家庭来说太残忍。“我们现在正处在不愿意拒绝人家，但又接纳不了的尴尬境地。媒体别宣传我们，越宣传越麻烦。”
怎样救助“昂贵的少数人”事实上，在社会资源有限的情况下，优先提高绝大多数人的保障水平，还是优先保障极少数特殊人群的生存权，这不仅仅是一个卫生经济学命题，也是一个伦理问题。
医院儿科主任、小儿神经内科主任医师姜玉武教授认为，基本医保的初衷是保基本，应该惠及所有老百姓，当然也应该包括罕见病患者。只不过，除了罕见病外，我国还有很多疾病的保障都不完善。比如，有些癫痫患儿通过手术可以根治，然而就因为支付不起约10万元的手术治疗费用而放弃治疗；一些脑膜炎患儿，只要一直用药就能控制病情，却由于经济原因中断治疗。如果在不额外增加医保投入的情况下，基本医保将所有罕见病病种都纳入报销范围，势必会占去医保总量的相当大一部分，进而造成对其他疾病的保障能力降低。
青岛市社保局原处长刘军帅认为，在目前体制下，要对包括罕见病在内的重特大疾病实施大病保障，首先要解决的是医疗保障理念问题。医保部门要转变价值取向，从“钱本位”转到“人本位”，从人文的视角考量大病保障问题，在这个基础上优化配置相关资源，探索相关制度建设和机制创新。“救0.1%比99.9%可能更有意义，因为这体现了一个社会的良心，是国家文明的标志。如果我们对0.1%的特殊人群不关心，只去关心99.9%的大众，那就会人人自危，因为人人都有可能变成0.1%。”
“罕见病是全社会共同面临的问题。”魏鹏建议，在卫生、社保、民政等相关部门都设置救济渠道，建立国家、患者、商业保险公司、医院、慈善组织多方负担的筹资机制。社会力量参与罕见病保障，是未来发展的方向和呼吁的重点。
耿成亮建议，应根据我国罕见病的特点，定义我国的罕见病与“孤儿药”，明确概念并写入法律。同时，仿效已经建立罕见病及“孤儿药”法律或制度的国家，在“孤儿药”标准、适用范围、评审费减免、市场保护及价格管理等方面作出明确规定。此外，针对罕见病多为遗传性疾病的特点，应尽快建立国家罕见病诊疗管理中心，对病人进行统一登记、监测，对人群进行监控、了解和研究，提高预防、治疗和管理效率。
罕见病发展中心主任黄如方呼吁，相关部门加快对罕见病药品的审批，可以考虑将一些在国外上市多年、被证明安全有效的药品取消临床试验。
姜玉武建议，我国一方面应在“孤儿药”研发方面给予更多支持，一方面应加大罕见病流行病学调查力度，促进临床发病机理的研究。“任何国家政府能够拿出来的卫生经费、资源相对于社会大众的健康和疾病诊治需求来说，永远是相对不足的。只有拿到更多更全面的数据，才能制定对于所有公众都更加公平、合理的政策，简单地凭感情做事，可能会顾此失彼。”
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