“牵线木偶人”——多发性硬化症
“熊猫宝宝”——戈谢病
“渐冻人”——肌萎缩侧索硬化症
……
这些不同寻常名字的背后，
是很多人闻所未闻的罕见病。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。今天，中国罕见病发展医院部分科室医生，以及不同罕见病患者组织的病友代表，医院举办了一场国际罕见病日义诊活动，患者讲述了他们与各种“珍稀”疾病斗争的故事。
此外，当天下午，医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏诊疗团队在门诊三楼第17、18诊室开展以“罕见病”为主题的义诊活动。
易被误诊的罕见病
○从小溃疡不断的白塞病——
今年29岁的张小余（化名）从小就不停地被口腔溃疡的问题困扰，嘴里长了十多个溃疡，说话、咽口水都使她疼痛难忍，后经诊断，原来自己患的是白塞病。经过长期药物控制和随访，目前张小余的口腔溃疡问题有了一定缓解，但她还是不断被腰背部疼痛这个并发症所困扰。
病症描述：
白塞病是一种慢性全身性血管炎，属于罕见病范畴。白塞病的并发症很多，比如视力衰退、心脏不适、肠道溃疡、生殖器溃疡等，因为发病隐匿，很多白塞病患者都曾被误诊过。
活动现场
○基因检测查出了遗传疾病——
陈女士（化名）是一名Alport综合征患者，有镜下血尿，她的女儿每次感冒发烧都会出现血尿。但是，陈女士一家人把肾病相关的检查全做了，依旧没有查出病因。经过漫长而曲折的确诊过程，最后，通过基因检测技术，检查肾相关全部基因，陈女士最终在孩子11岁时，医院确诊。
病症描述：
Alport综合征同样是一种罕见病，我省在中国Alport综合症家长协会登记的患者仅有6人。它是因基因突变导致的遗传性肾脏疾病，表现出以血尿或蛋白尿为主的症状。根据性别和发病机制不同，有些患者还会出现感音神经性耳聋、眼部异常、肾功能进行性减退，严重的甚至要肾透析或移植。
活动现场
○儿童国际罕见病——
余女士的儿子刚出生时就出现喂养困难症状，几经辗转重症监护室才救回。孩子接回家后，不哭不闹四肢无力，5个医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程。孩子2岁后，食欲出奇好，没有饱腹感。今年孩子10岁，身高1米2，但体重已有斤。近日，医院确诊患有“小胖威利综合征”。
病症描述：
“小胖威利综合征”属于病理性肥胖，发病率约1/，“小胖威利综合征”与临床上绝大多数家长给孩子猛补，孩子过度乱吃零食引起的单纯性肥胖症不同，它是一种由染色体微缺失引起的病理性肥胖综合征。
活动现场
罕见病离我们并不远
医院检验科主任医师伍严安介绍，目前全世界已知罕见病有多种。
由于罕见病发病人数少，许多药厂出于利益考虑，缺少对罕见病药物开发的投入，另外罕见病药物的开发在技术上难度也较大，导致目前仅有5%的罕见病有专门的特效药，而且费用高昂。
因此罕见病病人是一个极其脆弱的群体，多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病的折磨，也承受着巨大的经济和心理负担。
医院检验科伍严安主任医师
现代医学认为每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。“虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但只要有生命的传承，任何人都有发生罕见病的可能。”伍严安说。
同时她强调，有80%的罕见病具有遗传性，这其中有不少是基因突变造成的。她希望与基因缺陷有关的罕见病患者在确诊之后，若要进行生育，一定要做好产前的基因诊断。通过选择性生育干预，来终结后代的罕见病。
医院血液净化科主任陈友明表示，随着时代发展，疾病谱会不断发生变化，随着诊疗技术特别是基因诊断技术的进步，罕见病未来也可能变成不罕见。
医院血液净化科主任陈友明
愿望手记医院血液净化科主任陈友明：我们希望给更多的医生进行罕见病诊疗方案的普及，同时增加广大群众对罕见病的了解，知道得病后去哪可以治疗，对于已经确诊的患者，给他们提供组织便于更好地管理和交流。罕见病人虽然少，但作为医生，我们的爱心不能缺位。
医院内分泌科主任陈瑞敏：要时刻孩子的成长发育的身体变化，如果自己的孩子“与众不同”就要提高警惕了。另外，还可尽早通过相关基因检测及产前产后的筛查诊断，有利于早期干预和早期治疗，减少出现病症的概率。
罕见病的患者代表陈女士：目前确诊的罕见病患者真的只是冰山一角，因为患者和许多医生对这些疾病认识的不足，让许多患者在确诊过程中走了许多弯路，或因误诊误治，给身体带来更大的伤害，特别希望医院，和研究罕见病，不断提升疑难杂症的诊疗水平，帮助到更多的罕见病患者。
医院国际罕见病日义诊活动集体照
END
福建卫生报记者：林颖、张帅
通讯员：陈钰涛、蔡悦、王畅
编辑：小林子
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