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关于罕见病的一组数据：
国际确认的罕见病有至种，约占人类疾病的10%。
约80%的罕见病为遗传性疾病。
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。
据估计我国各类罕见病患者超过万人。
部分国家罕见病标准：
美国，患病人数低于20万人，或患病率低于1/。
日本，患病人数低于5万人，或患病率低于1/。
欧盟，患病率低于1/，需要特殊手段干预。
韩国，患病人数低于2万人。
目前中国尚无罕见病官方定义。
罕见病发展中心成立于年6月，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。在其看来，罕见病领域存在主要问题有，医学研究、诊疗水平低下，药物可及性程度低，社会保障政策缺失，病友家庭因病致贫现象普遍，社会歧视和排斥现象普遍，社会援助缺失等。
让我们用直观的影像来感受一下这些并不罕见的罕见病。关于本组图片和文字，感谢罕见病发展中心对周末君的同意和授权。
庞贝氏症，发病率仅1/的遗传罕见病
山东省兖州市某农村，作为家里唯一的男孩，李文峰年被确诊患有庞贝氏症（糖原累积症二型），更加不幸的是，他的大姐、二姐李静也同时被确诊。
年李文峰的身高长至cm左右，体重和身高的比例愈发失衡，长距离跑步时呼吸急促，气喘的厉害。年，更多“奇怪”的症状出现在这个少年身上，腰部和脊椎越发明显出现凸起，脖子和腰部没有丝毫力气，就连抬头都颇为困难。
罕见病发展中心吴宏摄
大疱性表皮松解症（以下简称EB），不传染，但表现为皮肤和其它有关组织结构脆弱，反复长疱。
周密刚出生时，医生以为是双腿皮肤缺损，但后几日，他们发觉水疱层出不穷。由于身上的水疱发作周而复始，主治医生无奈让周密出院护理。这是一种罕见的遗传病，大约5万个新生儿中会有一个EB患儿。
罕见病发展中心孙炯摄
结节性硬化症（简称TSC），一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。这是一种罕见的疾病，发病几率约为1/。
罕见病发展中心钟锐钧摄
生长激素缺乏症（袖珍人），主要特征就是个头矮小，面容幼稚，始终像一个长不大的孩子。照片中的濮阳希刚（中）已经26岁。
罕见病发展中心张星海摄
多发性硬化症，发病率在/10万~2/10万。
刘杨先后出现的症状包括左眼视力模糊，右眼视力严重下降，右腿无力，后出现了上下肢痛性痉挛和发抖的症状，严重的癫痫症状让她丧失意识。
罕见病发展中心吴宏摄
白塞氏病（Betch’sdisease，BD）是一种全身慢性免疫系统疾病，基本病理改变为血管炎，全身各脏器均可受累，并且病症可侵害人体多个器官和神经系统等，严重者危及生命。
王冲是个高挑好看的19岁女孩儿，她13岁查出患有白塞氏病，17岁失去视力，医院白塞氏病患者中病情最严重的一例。
罕见病发展中心张亦蕾摄
白化病有很多种，严重的可以威胁生命。
高洪舟今年22岁，同事和朋友都称呼她为小仙女。用白皙来形容高洪舟可能都不够准确，雪白更贴切些。她患有白化病，全身雪白，头发也是银白色的，眼睛像外国人一样，颜色很浅，仿佛心里想什么，一眼便能看透。说到以后的生活，高洪舟憧憬着谈一次恋爱。一件对于普通人来说并不是很难的事情，在他们身上也许是奢侈的。
罕见病发展中心钟锐钧摄
韩硕今年8岁多，爸爸韩旗在离家不远的饭店掌厨，妈妈留在家里照顾刚出生的小弟弟。年，韩硕的大舅抱着当时3岁的韩硕玩耍时，发现腹部有个硬块，医院诊断，最后被确诊为罕见病戈谢病。
一位戈谢病领域的权威医生给韩硕诊断，“贫血已经很严重，必须马上治疗，否则脾脏如果破裂就会很危险。”韩旗倾向于为韩硕做骨髓移植，但目前国内只有两例移植病例，一个成功，一个失败。
罕见病发展中心李昊摄
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