“只有不到5%的罕见病患者有机会获得有效治疗药物。这一数字的背后，是一个个鲜活的生命正在受到病痛的折磨。”医院副院长张抒扬2月28日在该院学术会堂举行的“罕见病新药创制协和论坛”上如是说。
当天是第11个国际罕见病日，医院、中国医学科学院罕见病研究中心、医院学会罕见病分会主办了以“协同连接，友伴同行”为主题的“罕见病新药创制协和论坛”。该论坛以创新驱动、人文关怀为出发点，旨在践行健康中国的主旋律，为罕见病患者群体的生命助力。
在论坛上，来自国家卫计委、国家食品药品监督管理局（CFDA）、医院、诺华制药肿瘤药品事业部等政府和企事业单位的专家学者，就罕见病注册登记研究的实施、孤儿药审评审批制度的改革、研发上市路径的加速及临床试验面临的挑战等议题展开多维度探讨和对话。
包括张抒扬在内的与会专家呼吁，我国罕见病诊治面临诊疗资源不平衡，诊疗能力发展不充分，治疗用药的缺乏等诸多挑战，需要政府、科研机构、医药企业以及患者多方参与，共同解决罕见疾病这一公共健康问题。
并不“罕见”的罕见病
据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病指患病人数占人口万分之零点六五至万分之一的单种疾病或病变。目前全球已知的疾病多达1.4万种，如卡尔曼氏综合症、肺淋巴管肌瘤病、溶酶体病、成骨不全症、重症肌无力、线粒体脑肌病等，90%的罕见病为严重疾病，30%患者寿命小于五年，大多数罕见病是由特征性的基因突变所引起，80%以遗传为主。
张抒扬在论坛上介绍，罕见病虽患病率低，但由于涉及病种繁多，即便按照世界卫生组织（WHO）统计的罕见病发病率计算，全球也有超过3亿罕见病患者，我国罕见病患者数目则达两千万。因此，罕见病并不“罕见”。同时，随着我国二胎政策的逐步放宽，人均寿命不断增长，我国罕见病患者的数量还将继续增加。
与会专家认为，相比常见疾病患者，并不罕见的罕见病患者在诊疗时面临诸多挑战：在“医”方面，由于医疗资源分布不均衡，部分医生对许多罕见病缺少了解，使得不少患者长期辗转求医却得不到明确诊断；在“药”方面，由于罕见病基因异质性高，发病机制未名，可参与的临床试验患者数目少，使其药物研发比较困难，导致95%的罕见病没有特效治疗药物。而剩下5%有药可医的罕见病患者，也需要承担高昂的治疗费用。
建立罕见病数据共享机制
所幸各地医疗科研机构、企业都在积极努力，试图减轻罕见病患者的痛苦。年，医院为解决该类患者就医难问题，专门开设了罕见病专病门诊，组建了罕见病诊治的多学科专家协作组，建立了基因检测和遗传咨询团队，通过电话或白癜风能够治好的办法北京治疗白癜风哪里便宜